cat eye syndrome实验图片的截屏图
广医在线讯 三附院妇研所实验部诊断了一例“猫眼综合征”胎儿。一名怀孕25周的孕妇以唐氏筛查高风险入院行介入性产前诊断。胎儿脐血染色体检测发现标记染色体（Marker Chromosome）。为明确该标记染色体来源，实验部利用多重连接探针扩增技术（multiplex ligation-dependent probe amplification ,MLPA）首先对其染色体来源进行筛查，进而对其涉及的区段做精确定位，最终确定其来源为22号染色体长臂1区1带（22q11），属于“猫眼综合征”区域，该病得以确诊。
标记染色体是一种结构异常的染色体，通常来源于某条染色体的一部分，可形成局部非整倍体或与一些综合征相关。常规的染色体核型分析能够确认其存在，但难以明确来源，利用分子诊断技术则可以准确的判断其来源。猫眼综合征是一种表型变异较大的疾病，最常见的特征是虹膜缺损，其他特征包括肛门闭锁及肠瘘、眼睑下垂、耳前赘物、心脏及肾多发畸形等。22q11微重复是本病的分子机理，常以标记染色体的形式出现，且多为嵌合体，在临床检验中需要注意嵌合体给诊断造成的影响。
近年来，三附院妇研所实验部在诊断遗传疾病方面进展较大，通过分子诊断技术，主要包括MLPA、基因测序、基因芯片等，对多种疾病进行了基因诊断。今年新增的遗传基因检测项目主要有：遗传性运动感觉神经病、CMT、成人多囊肾、婴儿多囊肾、视网膜细胞瘤、线粒体脑肌病、NF、RETT、HSP、马凡氏综合征、软骨发育不良、低磷血性佝偻病、X连锁无汗性外胚层发育不良、遗传性非综合征性耳聋等的基因诊断、儿童智力障碍（包括自闭症、瑞特综合征、脆性X综合征、Angelman/Prader-Willi综合征等）。
