随着个体化医学的发展和“精准医学”概念的提出，肿瘤诊断与治疗发展迅速。对肿瘤患者进行基因检测诊断有助于协助医生制定个性化治疗方案，合理用药，达到肿瘤治疗效果最大化和副作用最小化。
为了解全国肿瘤诊断与治疗高通量测序检测情况，卫生部临床检验中心开展全国肿瘤诊断与治疗高通量测序检测室间质量评价。广医一院检验科/转化医学实验室参加了此次室间质量评价考核活动，考核成绩合格并获得合格证书。本次质评共有88家实验室参加，收到结果88份，其中有效结果72份，实验室合格率仅为51.2%（37/72）。
此次测评中，广医一院检验科/转化医学实验室提交的检测体细胞突变的基因数为26个。在DNA水平上检测癌症相关基因出现的特异突变（缺失、插入、倒位和置换）：EGFR、ALK、ERBB2、ERBB4、FGFR1、FGFR2、FGFR3、MET、 DDR2、KRAS、PIK3CA、BRAF、AKT1、PTEN、NRAS、MAP2K1、STK11、NOTCH1、CTNNB1、SMAD4、FBXW7、TP53；在RNA水平上检测涉及ALK、ROS-1、RET和NTRK-1基因的特异性融合突变。这些基因都是与肿瘤靶向治疗和预后判断相关的重要基因，对临床治疗和预后判断具有重要指导意义。
此次广医一院检验科/转化医学实验室通过卫生部临检中心室间质评测评，表明广医一院已具备开展肿瘤高通量基因测序医学检测的能力，未来可为肿瘤患者精准诊治提供先进的检测技术与优质的服务。
