广医在线讯 近日，附属第二医院青年学者团队首次发现与多囊肾相关的基因PKD1复合杂合突变可导致热性惊厥及其相关性癫痫，是一个新的癫痫致病基因。该团队通过对一组热性惊厥/癫痫伴热性惊厥附加症的患者进行三人组基因全外显子测序，在8个病人中发现8对复合杂合PKD1错义突变。这8个病人具有相同的共性，均在幼儿期以热性惊厥起病，发作稀少，无需用药或对抗癫痫药物反应好，预后较好。
该研究成果《Recessive PKD1 Mutations Are Associated With Febrile Seizures and Epilepsy With Antecedent Febrile Seizures and the Genotype-Phenotype Correlation》已在《Frontiers in Molecular Neuroscience》上正式发表。附二院癫痫中心青年学者汪静洋、汪洁为该研究的共同第一作者，何娜为该研究的通讯作者。深圳儿童医院路新国、邹东方，东莞妇幼保健院彭倩，广州妇女儿童医院田杨等为该研究的合作作者，并得到了附二院廖卫平教授的全面指导。
PKD1编码多囊素-1，是一种跨膜蛋白，可在细胞增殖、凋亡和阳离子转运中发挥重要作用。既往报道PKD1为多囊肾的致病基因，大多在成年后发病。PKD1在脑内的表达显著高于其在肾脏的表达，在廖卫平教授“组织特异性表达是基因功能和临床表型的基础”的理论指导下，该团队首次在热性惊厥相关性癫痫患者中发现PKD1复合杂合错义突变。多囊肾基因PKD1新的疾病表型-癫痫的发现，开拓了对热性惊厥相关性癫痫病因学的新认识，亦为多学科合作以及癫痫的临床精准治疗提供了新思路。
